Eine offene Spina bifida, im Volksmund auch „offener Rücken“ genannt, ist eine der häufigsten Fehlbildungen des zentralen Nervensystems von Ungeborenen. Etwa sieben von 10 000 Kindern sind betroffen. Wie Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) nun berichten, können qualifizierte Untersucher die Fehlbildung mit hoher Sicherheit bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel – und damit deutlich früher als bisher üblich – feststellen. Nehmen werdende Mütter bereits in der Frühschwangerschaft Folsäure ein, verringert sich das Risiko einer Spina bifida deutlich, betonen die Ultraschall-Experten.
„In der Regel wird eine Spina bifida bei der Ultraschalluntersuchung im zweiten Schwangerschaftsdrittel zwischen der 19ten und der 22ten Schwangerschaftswoche festgestellt“, berichtet Studienautor Professor Dr. med. Wolfgang Henrich, Chefarzt der Kliniken für Geburtsmedizin der Berliner Charité. Denn zu diesem Zeitpunkt sei es möglich, die Fehlbildung am Rücken im Ultraschall direkt zu erkennen. „Wenn wir bei der Ultraschalluntersuchung zusätzlich bestimmte Merkmale im hinteren Hirnbereich des Kindes mit heranziehen, können wir die Erkrankung schon deutlich früher feststellen“, so der DEGUM-Experte. Möglich sei eine Diagnose bereits ab der zwölften Schwangerschaftswoche.
In ihrer Studie hatten die Berliner Ultraschall-Experten insgesamt 16 164 Ungeborene untersucht. Ihre Mütter hatten sich zum Ersttrimester-Screening zwischen der 12ten und 14ten Schwangerschaftswoche bei ihnen vorgestellt. Wie die Ärzte in einer Online-Vorabpublikation des Fachmagazins „Ultraschall in der Medizin“ (Georg Thieme Verlag, Stuttgart) berichten, waren insgesamt elf Feten von einem offenen Rücken betroffen.
Eine frühe Diagnose könne für die Eltern von Vorteil sein, ist Henrich überzeugt. Da schwere Neuralrohrdefekte mit teils erheblichen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen einhergehen, entschließen sich bis zu 90 Prozent der Eltern zu einer vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft. „Ein Schwangerschaftsabbruch ist körperlich und psychisch umso belastender, je weiter die Schwangerschaft fortgeschritten ist“, sagt Henrich.
Voraussetzung für eine frühe Diagnose der Spina bifida seien Know-how und eine moderne hochauflösende Ultraschall-Technik, betont DEGUM-Vorstand Privatdozent Dr. med. Kai-Sven Heling. An der Studie waren ausschließlich Ärzte mit den DEGUM-Qualifikationsstufen II und III beteiligt. Die Diagnostik eröffnet künftig womöglich auch neue Behandlungsoptionen. Bislang werden Kinder mit offenem Rücken direkt nach der Geburt operiert. Die Schädigung der offenliegenden Nervenbahnen ist zu diesem Zeitpunkt bereits weit fortgeschritten. „An einigen Kliniken operieren Ärzte die Kinder schon früher, nämlich bereits im Mutterleib“, berichtet Heling. Allerdings sei der Eingriff bislang als „experimentell“ einzustufen und es fehlten Studien, die Nutzen und Risiken ausreichend darlegen.
Die wichtigste Maßnahme im Umgang mit Neuralrohrdefekten bleibe die Prävention, betont die DEGUM. Rund die Hälfte der schweren Fehlbildungen ließe sich vermeiden, wenn Frauen mit Kinderwunsch bereits einige Wochen vor der Empfängnis damit begännen, das Vitamin Folsäure einzunehmen.
Das Ersttrimester-Screening können Frauen auf Wunsch zwischen der 12ten bis 14ten Schwangerschaftswoche vornehmen lassen. Die Untersuchung umfasst einen Bluttest sowie die Untersuchung des Ungeborenen mit hochauflösendem Ultraschall und muss von den Schwangeren selbst bezahlt werden.
Quellen:
Detection of Spina Bifida by First Trimester Screening - Results of the Prospective Multicenter Berlin IT-Study
F. C. K. Chen, J. Gerhardt, M. Entezami, R. Chaoui, W. Henrich
Ultraschall in der Medizin 2015 (Thieme Verlag Stuttgart, Online-Vorabpublikation)